Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Bluteiweiß, d.h. ein Protein, das in der Lunge sogenannte Proteasen inaktiviert. Proteasen sind Enzyme, die Gewebsmoleküle spalten und abbauen, sie werden bei entzündlichen Prozessen und chronischen Reizzuständen vermehrt produziert. Fehlt AAT oder ist es nicht in ausreichende Menge vorhanden, kommt es zu einer ungehemmten und überschießenden Aktivität der Proteasen und in der Folge zu einer vermehrten Gewebszerstörung.

AAT wird vor allem in der Leber produziert und von dort ins Blut abgegeben. Bei einer Mutation im AAT-Gen auf Chromosom 14 wird AAT nicht oder nur in verminderter Konzentration gebildet.

Dies hat v.a. zwei Schädigungen zur Folge:
Durch den AAT-Mangel wird das Lungengewebe vermehrt durch Proteasen geschädigt, weil diese nicht ausreichend inaktiviert werden können. Es kommt zur einer chronischen Entzündung, häufig auch zu einer chronischen Verengung der Bronchien. Dies wird auch als chronisch-obstruktive Lungenerkrankung oder COPD bezeichnet. Im weiteren Verlauf der Erkrankung entsteht eine Überblähung der Lunge, die Lungenbläschen werden zerstört und es entwickelt sich ein Lungenemphysem. Hiermit geht ein Verlust von Lungenoberfläche einher, die nicht mehr für den Gasaustausch zur Verfügung steht.

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Alpha-1-Antitrypsin