Epidermolysis bullosa simplex

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Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) umfasst eine Krankheitsgruppe erblicher Formen von Epidermolysis bullosa und ist gekennzeichnet durch Brüchigkeit der Haut mit Bildung intraepidermaler Blasen und Erosionen, entweder spontan oder nach einem Trauma.

Die Krankheit beginnt in der Regel unter der Geburt oder kurz danach, jedoch kann bei lokalisierter EBS die Blasenbildung erst im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter beginnen. Neben dem lokalisierten oder generalisierten Auftreten von Blasen und Erosionen, manchmal in charakteristischen Mustern (herpesartige Anordnung) können zu den Hautsymptomen auch Nagelablösung und -dystrophie und, selten, die Bildung von Milien gehören. Narbenbildung fehlt meist oder ist minimal. Mögliche weitere Befunde sind kongenitales Fehlen der Haut und lokalisiertes oder konfluierendes Keratoderma der Handflächen und Fußsohlen.

Das häufigste extrakutane Symptom ist Blasenbildung in der Mundhöhle. Weitere zusätzliche extrakutane Komplikationen sind möglich, ihr Beginn und das Risiko ihres Auftretens sind vom jeweiligen EB-Subtyp abhängig. Nach dem intra-epidermalen Ort der Blasen werden mehrere Subtypen unterschieden. In den meisten Fällen treten die Blasen in der Basalschicht der Epidermis auf (autosomal-rezessive EBS; Dowling-Meara-Typ; Köbner-Typ; EBS – Muskeldystrophie; Ogna-Typ; EBS – Pylorusatresie; lokalisierte EBS; EBS mit ringförmigem Erythema migrans; EBS mit gesprenkelter Pigmentierung). Drei Subtypen sind durch supra-basale Blasenbildung gekennzeichnet (EBS durch Plakophilin-Mangel, EBS superficialis, letale akantholytische EB).

Erfahren Sie mehr: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=304

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