Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings sei.

Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind. Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund (Mikrostomie) und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

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Das Klinische Bild der Epidermolysis bullosa
Bereits bei geringer mechanischer Belastung neigt die Haut mangels Verankerung verstärkt an Händen und Füßen, sowie an den Schleimhäuten (z.B. im Mund und in den Augen) und im Verdauungsbereich zu Blasenbildung. Diese Blasen können mit Blasenflüssigkeit oder Blut gefüllt sein – je nach Tiefe der betroffenen Hautschichten. Sind tiefere Schichten betroffen, führt die Abheilung der dadurch entstandenen Wunden oft zur Narbenbildung und gegebenenfalls zu Verwachsungen, die auch Kontrakturen (z.B. an Händen und Füßen) bedingen können.

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Neue Spur führt zu Ursache von Juckreiz
Der Botenstoff Thymic Stromal Lymphopoietin (TSLP) könnte bei EBS den Juckreiz auslösen. Forscher um Professor Thomas Magin von der Universität Leipzig haben erstmals eine mögliche Ursache für chronischen Juckreiz bei Epidermolysis bullosa simplex (EBS) identifiziert. Mutationen in Keratin-Genen verursachen die Hautkrankheit. 2000 bis 3000 Familien in Deutschland sind betroffen.

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Epidermolysis bullosa